В СГУ проходит «Марафон профессионального развития» с 10 по 30 апреля. В рамках Всероссийской акции «Неделя без турникетов» студенты факультета фундаментальной медицины и медицинских технологий посетили «Клинику лечения боли» и многопрофильную клинику «СОВА». Студенты узнали про спектр диагностических и лечебных процедур, современное оборудование и методики в «Клинике лечения боли». В клинике «СОВА» студенты познакомились с клинико-лабораторной диагностикой.

 Во время марафона прошли встречи с представителями клиник – врач-генетик Ивченкова Наталья Павловна многопрофильной клиники «СОВА» и доктор медицинских наук Пучиньян Даниил Миронович, главный научный сотрудник НИИТОН СГМУ имени В.И. Разумовского Минздрава России. Наталья Павловна подробно рассказала о следующем:

 Об известных лабораторных генетических методах:

•        NGS – технология секвенирования нового поколения

•        Клиническое, полное секвенирование экзома и генома

•        XMA – хромосомный микроматичный анализ

•        MLPA – высокочувствительная детекция точечных мутаций

•        FISH – метод – детекция положения последовательности ДНК на метафазных хромосома

•        Исследование кариотипа

 Перечислены бесплатные диагностические программы МГНЦ( медико - генетических научных центров), к примеру, такие как: наследственные дефекты обмена, лизосомные болезни накопления, гипофосфатазия, фенилкетонурия, наследственные аутовоспалительные заболевания.

О профилактике наследственной патологии:

•        Преконцепционный скрининг – тестирование будущих родителей на носительство  заболеваний

•        Пренатальный скрининг – оценка рисков хромосомных аномалий и пороков у плода в 12 недель беременности

•        Неинвазивный пренатальный скрининг хромосомных аномалий у плода – анализ внеклеточной ДНК плода в крови у беременных с 9 недели

•        Неонатальный скрининг – выявление генетических заболеваний у новорожденных

•        Преимплатанционная генетический диагностика (тестирование)

 

 Даниил Миронович сделал акцент на том, что клинико-лабораторная диагностика – направление очень перспективное, и для студентов, как для врачей клинической диагностикой важно стать связующей частью, «неким мостом» между пациентом и врачом. В качестве иллюстрации перспективности развития лабораторной диагностики в клинической и научной практике Даниил Миронович представил результаты пилотных проектов, позволивших повысить качество диагностики злокачественных опухолей костной ткани, а также улучшить качество оценки риска кровотечений на этапе предоперационного обследования пациентов с патологией крупных суставов.